Aš gyvenu su hemofilija - ir taip mano 12-metis sūnus

Tap. Bakstelėkite. Bakstelėkite. Kai Danielle Nance tėvai atsakė į beldimą į jų duris, jie buvo sukrėsti pamatę priešais save stovinčią komandą: Vaikų apsaugos tarnybos.

Tai buvo aštuntasis dešimtmetis, o Danielle, tada dar tik kūdikiui, iš kasdienio gyvenimo buvo išsivysčiusi keista mėlynė. Jos tėvai sugebėjo įtikinti CPS, kad Danielle negyvena prievartos namuose, tačiau jie yra sugėdinti - ir beviltiškai suprato, kas blogo jų kūdikiui.

Kai Danielle suėjo 2 metai, paslaptis buvo galutinai išspręsta: jai buvo diagnozuota hemofilija A, tai reiškia, kad jos kūnas neša labai mažą baltymų kiekį, vadinamą faktoriu. VIII (aštuoni), kurie padeda normaliai kraujo krešumui, dėl kurio gali atsirasti gausus kraujavimas ir kraujosruvos net ir po nedidelio sužalojimo, pvz., Atsitrenkiant į stalas. Ši liga ne tik yra labai reta (JAV - tik 20 000 atvejų), bet ir Danielle yra viena iš 30% pacientų, neturinčių šeimos hemofilijos anamnezės, todėl žinia nustebino.

Bėgant metams Danielle augo nuolatinis skausmas. Kartą, kai nuo žaidimų aikštelės nukrito teter-toteris, jos kelio sąnario kraujavimas privertė išgydyti savaites. Kartais spaudimas sužeistam rajonui pakenktų taip stipriai, kad jai tektų likti namuose nuo mokyklos.

Kartais kraujavimas reiškė, kad jai teko skubėti į ligoninę gelbėjimo gydymui. Kai Danielle buvo 4-eri, ji nušoko nuo savo dviaukštės lovos viršaus ir susižeidė kulkšnį. Kraujas kaupėsi po jos oda ir į sąnarį, sukeldamas stiprų patinimą.

Jos tėvai pašėlusiai tris valandas nuvažiavo į artimiausią ligoninę, kur jai buvo sušvirkštas VIII faktorius. Gydymas padėjo jos kulkšniai išgydyti, tačiau aštuntojo dešimtmečio pabaigoje šios rūšies terapija buvo daug rizikingesnė nei dabar, ji užkrėtė ją hepatitu C.

„Mano mama sako, kad man pasidarė geltona ir dažniausiai miegojau maždaug metus, kurie yra dažni hepatito C simptomai“, - sako Danielle, kuriai dabar 44 metai. Po šios trauminės patirties jos tėvai nesiryžo jai skirti daugiau gydymo.

„Kaimynystėje esantys vaikai vadins kraujavimą bruto ir neleis man žaisti su jais, o tai tikrai paveikė mano savivertę“, - sako Danielle. „Tai privertė nerimauti dėl savo ateities, kaip aš pritraukčiau sėkmingą bičiulį? Kodėl jie norėtų būti su manimi? Aš būsiu našta “.

Jos pasitikėjimas ir toliau smuko į paauglių ir ankstyvųjų suaugusiųjų metus, per kuriuos Danielle kovojo su depresija ir galų gale iškrito iš kolegijos. „Gydytojai man sakė, kad vidutinė hemofilija sergančio žmogaus gyvenimo trukmė yra 30 metų; ji buvo vieniša, nes nepažinojau nė vieno kito, kuris sirgo hemofilija “, - sako ji. "Mano tėvai labai gėdijosi apie tai diskutuoti ir nebuvo interneto, todėl aš pasirinkau tikrai prastus sprendimus."

Danielle posūkis įvyko po to, kai jai pasibaigė blogi santykiai. Jos vaikinas tuo metu buvo įžeidęs žodžiu ir vieną dieną jis smogė jai į ranką. Sunku. „Tai sukėlė šią didelę kraujosruvą ir tai buvo žadintuvas, kurį man reikėjo nutraukti su juo“, - sako ji.

Danielle vėl mokėsi mokykloje būdama 22 metų ir pradėjo savanoriauti Nacionaliniame hemofilijos fonde. „Pirmą kartą turėjau ką nors, kas žinojo apie hemofiliją“, - sako ji. "Tai kilo iš to, ko reikia gėdytis, į didžiausią mano gyvenimo stiprybę". Ji nuėjo į medicinos mokyklą studijuoti hematologijos ir yra dabar medicinos direktorė Arizonos kraujavimo sutrikimų sveikatos ir sveikatingumo centre, kur ji padeda kitiems, turintiems tokių ligų kaip jos.

Kai Danielle sulaukė dvidešimtmečio pabaigos, ji nusprendė būti pasirengusi susilaukti vaikų; tačiau kai kurie gydytojai patarė jai to nedaryti dėl visos nežinomos rizikos. Ji žinojo, kad susiduria su 50% tikimybe perduoti ligą kartu su savo kūdikiu, tačiau ji buvo pasiryžusi tapti motina. Padedama hematologės ir didelės rizikos akušerės, ji susilaukė dukters Serenos, kuri yra 16 metų ir sveika. Jos sūnus Izaokas, kuriam dabar 12 metų, taip pat gimė su hemofilija.

„Tai nėra pats didžiausias dalykas pasaulyje, bet aš su tuo galiu gyventi“, - sako Izaokas, apibūdinantis savo vaikystę kaip normalią. Tai iš esmės lemia reikšmingas gydymo pagerėjimas per pastaruosius keturis dešimtmečius. Nebegalima rizikuoti užsikrėsti tokiomis sunkiomis ligomis kaip hepatitas C ar ŽIV pavyzdys, nes injekcijoms reikalingas baltymų faktorius dabar gaminamas laboratorijoje, o ne gaunamas per žmogų donorai.

Danielle ir Isaac vis dar turi gyventi suvaržymais. Izaokas negali žaisti kontaktinių sporto šakų, tokių kaip futbolas. Danielle, norėdama menstruoti, turi išgerti piliulę, kad apribotų kraujavimą. Jie abu turi būti atsargūs, vartodami tam tikrus nereceptinius vaistus, tokius kaip ibuprofenas, aspirinas ir naproksenas, visi kraujo skiedikliai. Jie abu turi skirti laiko krešėjimo faktoriaus intraveninėms injekcijoms namuose du tris kartus per savaitę, kad būtų išvengta per didelio kraujavimo.

Laimei, gydymas gali būti horizonte. Yra tam tikra genų terapijos rūšis, kuri klinikiniuose tyrimuose pasirodė perspektyvi. Mokslininkai mokosi įterpti geną ar pritvirtinti pažeistą geną žmogaus kūne, kuris įgalins jį ar jai pradėti natūraliai gaminti reikiamą kiekį krešėjimo baltymų, kurių jam ar jai trūko praeitis. Ir naujas receptinis vaistas vadinamas Hemlibra buvo patvirtintas FDA 2017 m. lapkričio 16 d. Jis skirtas išvengti kraujavimo epizodų dažnio suaugusiesiems ir vaikams, sergantiems hemofilija A ir VIII faktoriaus inhibitoriais.

Kai Danielle vėl galvoja apie sunkias kančias nuo vaikystės ir tada galvoja apie visus dalykus mokslo pažangos, kurią ji matė per savo gyvenimą hemofilijos gydymo srityje, ji yra susijaudinęs. Ji, iš visų žmonių, žino, kokį didžiulį skirtumą jie gali padaryti žmogaus fizinėje ir psichinėje sveikatai. „Viltis yra didžiausia iš žmogaus emocijų, tai gebėjimas pamatyti praeities dalykus, kurie yra liūdni, gąsdinantys ar skaudūs, ir žvelgti į ateitį“, - sako Danielle. "Su hemofilija vienas dalykas, kurį mes turime, yra nepaprastai daug vilties."